Fenotip, bir bireyin gözlemlenebilir özelliklerinin tamamını tanımlar. Gen ifadesine (genotip) ve çevreye bağlıdır. Örneğin, bir kişinin tip 2 diyabet hastası olması, hem genetik yatkınlıkla hem de kötü beslenme alışkanlıklarıyla ilişkilendirilebilir.
Epigenetik değişiklikler de bir fenotipi değiştirebilir. Epigenetik, çevresel faktörlerin (diyet, sigara, stres) gen ekspresyonunu ve dolayısıyla fenotipi nasıl etkilediğini açıklayan bir süreçtir.
Fenotip ve Genotip Özellikleri
Genler, alel adı verilen farklı versiyonlarda bulunur. Her insanın bir çiftte iki kromozomu (bir baba ve bir anne kromozomu) olduğundan, insan fenotipi iki alelin ifadesine bağlıdır. Bunlar;
- Bir alel baskın, diğeri resesif ise, fenotipik özellik baskın alelinki olacaktır. Örneğin, kistik fibrozdan sorumlu mutant alel resesiftir. Pek çok insan, hastalığın "sağlıklı taşıyıcılarıdır" çünkü normal baskın alelin varlığı, hastalığı geliştirmedikleri anlamına gelir. Hastalık sadece bir kişinin iki resesif aleli olduğunda ortaya çıkar. Baskın bir mutant alel ile ilişkili hastalıklar da vardır: Huntington hastalığı z'dir. Bir mutant avcılık-tin aleli, hastalık fenotipini geliştirmek için yeterlidir.
- Her iki alel de ortak baskın olabilir ve her ikisi de ifade edilebilir. Örneğin, kan gruplarında A ve B alelleri birlikte baskındır. Bir kişi A ve B alellerini taşıyorsa, her iki alel de ifade edildiğinden kan grubu AB'dir.
Yorum Gönder